遺伝性の腫瘍は、腫瘍（がん）全体の約5％を占めると考えられています。
がんという病気は、遺伝する可能性があるということです。
本記事では、乳がんの発生に大きく関わる、BRCA遺伝子について、簡単に解説します。
そもそも遺伝子と病気の関係は？
遺伝子は遺伝するの？
BRCA遺伝子と乳癌の関係は？
BRCA乳癌の治療薬リムパーサって？
BRCA検査に伴う倫理とは？
＊）2019年2月現在の情報です
Contents
遺伝子とがんの関係とは？
人の体の大部分はタンパク質で構成されており、このタンパク質の設計図となるのが遺伝子です。
この遺伝子に変異（異常）が起こることで、様々な病気の原因となります。
遺伝子の変異によって起こる病気の1つが『がん』です。
遺伝子変異は遺伝するのか？
『遺伝』子というだけあって、遺伝子は『遺伝』します。
では、遺伝子の変異は遺伝するのでしょうか？
生殖細胞系列変異と体細胞変異
遺伝子変異の中でも、生殖細胞系列変異は、子孫に遺伝します。
仮に自分がその遺伝子を持っているとしたら、自分の両親や祖父母も、その遺伝子を持っている可能性があります。
一方で、体細胞変異というのは非遺伝性です。
体細胞変異は、生まれた後の環境によって、後天的に獲得する変異です。
つまり、遺伝子変異の中でも、生殖細胞系列変異によって発生する癌は、『遺伝する』可能性があるという事になります。
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BRCA遺伝子と乳癌の関係性
米国人女優のアンジェリーナ・ジョリーさん（39）が、卵巣がんを予防するために、2015年3月、両側の卵巣・卵管を切除する手術を受けた。
2013年5月には、乳がんを予防するために、健康な両乳房を切除して再建する手術を受けており話題となった。
プレジデントオンライン
アンジェリーナ・ジョリーさんが、乳房を切除したニュースは大きな話題となりました。
なぜ彼女はこんなことをしたのでしょうか？
BRCA遺伝子変異で発がんリスクが上昇する
参考文献
Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers
BRCA遺伝子変異を持つと発がんリスクが上がることが分っています。
彼女は、BRCA遺伝子に変異を持つことが分ったために、『予防的』に乳房を切除したということです。
BRCA1またはBRCA2に変異をもつ女性の場合、70歳までの乳癌発症リスクは57％と49％です。
卵巣がんにおいては、40％と18％と推定されています。
この数字は、一般女性（BRCA変異なし）よりも、かなり高い数字です。
BRCA遺伝子変異があるからといって、100％がんになるわけではないよ。
乳がん患者の7％～10％が遺伝性
遺伝性乳がんは、乳がん患者の7～10％を占めることが分っています。
さらに、それらの遺伝性乳がんの原因のうち、約50％にBRCA遺伝子が影響しています。
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BRCA遺伝子変異陽性乳癌の治療薬リムパーザ（オラパリブ）とは？
BRCA遺伝子変異陽性の乳癌に対して有効とされる薬が、リムパーザ（オラパリブ）です。
リムパーザは、BRCA遺伝子変異をもつ癌細胞を、細胞死（アポトーシス）へ誘導することで、抗腫瘍効果を発現します。
より詳細なリムパーザの効果はこちら
【PARP阻害薬】BRCA陽性乳がんにはリムパーザ（オラパリブ）！
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BRCA遺伝子検査の倫理的側面
最後に、BRCA遺伝子検査が持つ、慎重に検討すべき倫理的側面について紹介します。
乳がん患者さんがBRCA遺伝子検査を行うということは、『リムパーザが使えるかどうか』を検査するということです。
BRCA遺伝子変異が陽性であれば、リムパーザの適応となり、治療の選択肢が増えます。
しかし・・・
BRCA検査で判明することはこれだけではありません。
BRCA遺伝子変異があるということは、本人が癌になりやすいだけではなく、その家族（血縁者）も、癌になりやすい可能性があることを示しているよ。
検査の結果によっては、本人またはその血縁者が、『遺伝性腫瘍になりやすいかどうか』ということが、判明してしまいます。
本来は『薬が効くかどうか』の検査をしていたにもかかわらず、『遺伝性腫瘍になりやすいかどうか』が分ってしまうという事です。
しかも、場合によっては、この情報は血縁者にも影響を及ぼします。
もちろん、遺伝子の情報が分っていれば、早めのがん検診を受けるなど、事前の対策が可能になります。
このように、遺伝子検査で分かる個人情報というのは、本人を越える情報となる場合があります。
患者さんとのインフォームドコンセントはもちろん、情報の取り扱いは慎重に検討しましょう。
Sincerely,
Hitouch
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【この記事の執筆者／編集者】
Hitouch「T」
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